Human Disease Question / मानव बीमारी सम्बंधित प्रश्न 16

Human Disease Question (मानव बीमारी सम्बंधित प्रश्न)  16 

अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र के कारण कौन सी बीमारी होती है? 

Which disease is caused by the extra 21st chromosome?

1. पटाऊ सिंड्रोम / Patau syndrome

2. डाउन्स सिन्ड्रोम / Down's syndrome

3. क्राइ-डू-चैट सिंड्रोम / Cry-do-chat syndrome

4. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम / Klinefelter Syndrome

Answer :-

Option 2 : डाउन्स सिन्ड्रोम 

Detailed Below:

Important Points :

 

• डाउन सिन्ड्रोमः

• इसे ट्राईसोमी-21 भी कहा जाता है। 
• यह एक गुणसूत्रीय विकार है जो सभी की उपस्थिति या एक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र के एक भाग के कारण होता है। 
• यह संज्ञानात्मक क्षमता और शारीरिक विकास की हानि और चेहरे की विशेषताओं के एक विशेष सेट से जुड़ा हुआ है। 
• इस सिंड्रोम में, व्यक्ति मंगोलवाद दर्शाता है 

Important Points :

• पटाऊ सिंड्रोमः 

• इसे ट्राईसोमी-13 ए सिंड्रोम भी कहा जाता है। 
• इसमें, अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति है, जो अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के न होने के कारण होती है। 
• इसके प्रभाव मानसिक मंदता, होंठ में कट का निशान है। 

• क्राइ-डू-चैट सिंड्रोम:

• गुणसूत्र 5 के एक गायब हिस्से के कारण यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। 
• यह प्रभावित बच्चों के बिल्ली के समान रोने की विशेषता है। 

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमः 

• यह एक स्थिति है, जिसमें मानव पुरुषों में एक अतिरिक्त:-लिंग गुणसूत्र (44+ XXY) होता है। प्रभाव, छोटे अंडकोष और कम प्रजनन क्षमता का विकास है। 
• इस तरह के व्यक्ति अविकसित वृषण और कुछ स्त्रैण विशेषताओं जैसे कि बढ़े हुए स्तन, आदि के साथ बाँझ पुरुष या स्त्रीलिंग पुरुष होते हैं। 
• वे मानसिक रूप से मंद हो सकते हैं।